Entendendo a síndrome de Turner e seu impacto na vida das meninas

Essas informações são destinadas a pais, mães e cuidadores ou cuidadoras de meninas com síndrome de Turner (ST). O objetivo é fornecer algumas informações básicas sobre o que é a doença, suas causas, sintomas, e crescimento infantil na condição.

Quais são as causas da Síndrome de Turner?

A ST é causada por uma falha em um dos cromossomos sexuais. Existem 22 pares de cromossomos autossômicos (não sexuais) e um par de cromossomos sexuais, que determinam se um bebê será uma menina (XX) ou um menino (XY).¹ Os cromossomos sexuais também influenciam a altura e o desenvolvimento dos órgãos sexuais.²

Em meninas com ST, um dos cromossomos X está faltando ou alterado.³ A razão para essa perda total ou parcial do cromossomo geralmente não pode ser determinada, mas a perda ocorre logo depois de o bebê ser gerado. Essa falha é um acidente genético e não tem nada a ver com coisas que o pai ou a mãe possa ter feito antes ou durante a gravidez.⁴

Estima-se que uma em cada 2.500 meninas tem ST, mas, muitas vezes, as características passam despercebidas até o final da infância ou até mesmo o início da idade adulta.⁴ Isso acontece porque os sinais de ST podem ser difíceis de detectar e podem variar muito de uma menina para outra.³

Às vezes, a ST é diagnosticada logo após o nascimento, quando os bebês apresentam sinais característicos, tais como pés inchados ou problemas no coração.⁵ No entanto, muitas vezes o quadro clínico não é reconhecido até que se observe que uma menina não está crescendo na mesma velocidade que suas colegas, ou se a puberdade não começar espontaneamente.³

O cromossomo X ausente ou alterado não significa que as meninas com síndrome de Turner são menos “femininas” do que outras meninas. No entanto, como um cromossomo X está faltando na maioria das meninas com ST, seus ovários não se desenvolvem e não funcionam normalmente. Isso significa que elas não produzem hormônios femininos em quantidade suficiente. Por isso, as meninas não passam por uma puberdade “normal” (desenvolvem mamas e menstruam), a menos que esses hormônios sejam fornecidos. Os ovários não desenvolvidos também podem afetar a fertilidade, apesar de os outros órgãos reprodutivos (útero e vagina) serem normais. Isso significa que a função sexual dos adultos não é afetada.^{4, 5}

O impacto psicológico de ser mais baixa do que as colegas e parecer fisicamente menos desenvolvida muitas vezes afeta a confiança. Para algumas meninas, dificuldades de aprendizagem específicas ou habilidades sociais deficientes podem piorar esse problema. O aconselhamento psicológico é importante para ajudar sua filha a crescer feliz e bem resolvida. ⁶

Crescendo com a  Síndrome de Turner

Embora quase todas as meninas com ST tenham baixa estatura e perda da função ovariana, outras complicações variam entre indivíduos e a maioria das mulheres apresentará apenas algumas delas. Poucas apresentarão todas as complicações.⁵ Alguns desafios enfrentados por meninas com ST:  ^{₄, ₁ ₀}

• mãos e pés inchados ao nascimento;
• características físicas: estrabismo, linha do cabelo baixa na nuca, pescoço alado, orelhas com implantação baixa, unhas moles que se dobram para cima nas pontas, múltiplas pintas pequenas e marrons;
• crescimento comprometido, levando à baixa estatura;
• disfunção dos ovários, afetando a puberdade e a fertilidade normais;
• infecções de ouvido recorrentes e problemas de audição;
• problemas nos rins e na tireoide;
• tendência a estar acima do peso, com aumento do risco de diabetes tipo 2;
• pressão arterial elevada, estreitamento do principal vaso sanguíneo que sai do coração (aorta) ou problemas nas válvulas cardíacas;
• osteoporose (ossos finos ou fracos) mais tarde na vida;
• falta de confiança e pouca habilidade social; e
• dificuldades de aprendizagem específicas, p. ex., baixa noção espacial e coordenação mão-olho. 

Meninas com ST têm a mesma capacidade intelectual de meninas com a mesma idade. Elas podem, no entanto, ter uma noção espacial reduzida e dificuldades relacionadas à memória e atenção não verbais. Isso pode causar problemas com a matemática e senso de direção. Podem também ter dificuldades com a falta de assertividade e habilidades sociais, o que pode provocar problemas de relacionamento com outras pessoas.^{5, 7}

O time multidisciplinar irá monitorar os problemas médicos e aconselhará sobre tratamentos específicos e apoio emocional para atender às necessidades individuais de cada criança.

Crescimento e puberdade

Quase todas as meninas com ST enfrentarão desafios para alcançar o crescimento e desenvolvimento sexual normais.

Como os ovários não funcionam normalmente e não produzem os hormônios sexuais estrogênio e progesterona, a maioria das meninas com síndrome de Turner precisa de ajuda para entrar na puberdade. Os hormônios sexuais, principalmente o estrogênio, são necessários para provocar as mudanças que sinalizam a chegada da idade adulta, ou seja, o desenvolvimento de mamas e o amadurecimento dos órgãos reprodutores. Também são necessários níveis adequados de estrogênio para manter os ossos saudáveis e prevenir contra o desenvolvimento de osteoporose no futuro. ^{8, 9}

A ausência de hormônios sexuais também pode contribuir com o crescimento lento, levando à baixa estatura característica associada à ST.^{8, 9}

É muito importante procurar o médico para que juntos, personalizem o tratamento, iniciando no momento certo para que tenha uma evolução adequada durante a puberdade.

Quais são os estágios de crescimento?

O crescimento de uma criança pode ser amplamente definido como dividido em três estágios:

• Primeira infância
• Infância
• Adolescência¹¹ 

O primeiro período, que é a primeira infância, representa os primeiros dois anos de vida. Durante esse período, a maioria das crianças cresce mais rapidamente.¹¹ Considera-se que esse crescimento seja amplamente influenciado pela alimentação.¹²

A segunda fase, a infância, vai dos dois anos até pouco antes da puberdade. Durante esses anos, o crescimento desacelera, mas continua em um ritmo estável, sendo, normalmente, em torno de 6 cm a 9 cm por ano.¹³ Esse crescimento é amplamente controlado pela produção de GH. Esse é o período em que um crescimento deficiente pode, com frequência, levar a um diagnóstico de ST.

A fase de crescimento do adolescente é geralmente acompanhada por um estirão de crescimento que, nas meninas, ocorre em torno dos 11 anos de idade. Esse crescimento é influenciado pelos hormônios sexuais do corpo, juntamente com o GH (hormônio de crescimento).¹³ O momento preciso da puberdade e do estirão de crescimento que a acompanha varia amplamente de uma criança para outra,¹³ mas frequentemente não acontece ou está atrasada em uma menina com ST.⁴

Quando o crescimento é normal ao longo desses três estágios, a altura e o peso final adulto da sua filha se relacionam com a altura e os padrões de crescimento que ocorrem em sua família.¹⁴ No entanto, na ST, esses padrões esperados de crescimento infantil estão visivelmente comprometidos.¹⁵

Sem intervenção médica, as meninas com ST atingiriam uma altura adulta cerca de 20 cm mais baixa do que o esperado, com base na altura de seus pais.^{9, 16}

Lembre-se, apenas um médico poderá orientar quanto ao melhor diagnóstico e tratamento.

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