Amiloidose Hereditária

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como Amiloidose Hereditária, é um dos tipos de amiloidoses. Ela é uma doença genética, ou seja, tem chances de ser transmitida de geração para geração, e é causada pela mutação de uma proteína chamada transtirretina (TTR), produzida principalmente pelo fígado. A má formação dessa proteína faz com que o corpo "guarde" proteínas em depósitos. Estes depósitos de "fibras insolúveis" ou fibras amiloides se acumulam em várias partes do corpo, principalmente nos nervos que controlam as atividades de órgãos vitais, causando um mau funcionamento deles.¹

Histórico e incidência da polineuropatia amiloidótica familiar

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença rara, com cerca de 10 mil portadores em todo o mundo. Por ser hereditária, ela tem incidência maior em alguns países onde a doença foi se propagando entre as famílias, como em Portugal, no Brasil, no Japão e na Suécia.²

Foi justamente o contexto familiar da Polineuropatia Amiloidótica Familiar que contribuiu para o seu descobrimento e primeiros estudos. Na década de 1940, o Dr. Mário Corino da Costa Andrade, um médico português, se deparou com uma paciente que se queixava de dormência, formigamento e falta de sensibilidade nos membros inferiores, além de dificuldade de andar, diarreias e alterações nos membros superiores. Ela dizia que os sintomas eram parecidos com os de outros familiares e alguns vizinhos do vilarejo onde morava².

A partir de então, o médico descartou o diagnóstico de outras possíveis doenças e iniciou uma análise de todos os casos semelhantes, chegando à conclusão de que se tratava de uma doença ainda não classificada. O Dr. Corino publicou o primeiro artigo com as suas análises, que serviria de base para diversos estudos posteriores sobre Polineuropatia Amiloidótica Familiar e outros tipos de amiloidoses².

Sinais e sintomas da polineuropatia amiloidótica familiar

Existem muitas mutações nos genes que podem dar origem à Polineuropatia Amiloidótica Familiar e elas influenciam na forma que a doença se manifesta³. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da polineuropatia amiloidótica familiar começam a se desenvolver entre os 25 e 35 anos, mas também podem se iniciar a partir dos 50 anos.

A condição pode afetar diversas partes do corpo, como⁴:

Nervos sensoriais e motores

Em um primeiro momento, a doença atinge os nervos dos membros inferiores e depois avança para os membros superiores⁴. A pessoa pode apresentar os seguintes sinais e sintomas:

• Dores incapacitantes;
• Sensação de choque ou picada;
• Queimação;
• Formigamento;
• Perda de sensibilidade – primeiro à temperatura e depois à dor;
• Fraqueza;
• Atrofia muscular;
• Dificuldade ou incapacidade de andar⁴

Nervos autonômicos

São os responsáveis por comandar o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo⁴. O paciente pode apresentar os seguintes sinais e sintomas:

• Incontinência urinária (perda de urina) e/ou dificuldade de urinar;
• Disfunção erétil;
• Infecções urinárias recorrentes;
• Queda brusca de pressão arterial;
• Diarreia;
• Incontinência fecal (perda de fezes);
• Vômitos;
• Constipação (dificuldade para ir ao banheiro);
• Perda de peso e até desnutrição, por conta da diarreia⁴.

Olhos

O paciente pode apresentar os seguintes sinais e sintomas⁴:

• Olhos secos e avermelhado;
• Visão prejudicada (sensação de ver moscas voando e teias de aranha);
• Glaucoma, que pode evoluir para cegueira⁴.

Coração

Em alguns casos, os sinais e sintomas cardíacos podem ser a manifestação inicial da Polineuropatia Amiloidótica Familiar. O paciente pode apresentar:

• Falta de ar, inchaço nas pernas e pés e fadiga, decorrentes da insuficiência cardíaca;
• Dor no peito;
• Palpitações causadas pela fibrilação atrial, uma alteração do ritmo cardíaco⁴.

Rim

Em casos raros, os sinais e sintomas renais são a manifestação inicial da Polineuropatia Amiloidótica Familiar, mas, geralmente, aparecem só no estágio avançado da doença. O paciente pode apresentar⁴:

• Inchaço nos pés e tornozelos;
• Urina com aspecto de espumosa;
• Insuficiência renal crônica.

Sistema nervoso central

É formado pelo encéfalo e medula espinhal. As manifestações nessa região só acontecem, geralmente, 15 anos após os primeiros sinais e sintomas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar. O paciente pode apresentar⁴:

• Enxaqueca;
• Crises epilépticas⁴.

Como é feito o diagnóstico da polineuropatia amiloidótica familiar

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode ter sinais e sintomas parecidos com os de outras doenças. Quanto antes for diagnosticada, mais rápido o paciente e o médico poderão avaliar o risco e dar início ao melhor tratamento.

A história familiar tem um papel importante no diagnóstico. Por isso é importante compartilhá-la com o médico. Ele poderá sugerir exames adequados. Dependendo dos sinais e sintomas, o profissional pode pedir diferentes testes para saber mais sobre o que está causando esses sintomas. Esses podem incluir⁵,⁶:

• Teste genético

Esse teste identifica a mutação genética que causa a doença e pode ajudar o profissional de saúde a confirmar o diagnóstico. O teste genético é uma maneira de procurar alterações ou mutações nos genes. O resultado positivo pode significar que o paciente tem a condição ou está sob risco de desenvolver a doença. Em alguns casos, o gene mutado pode estar presente, mas a pessoa não necessariamente irá ter a doença manifesta, ou seja, apresentar os sinais e sintomas da amiloidose hereditária⁵,⁶.

• Biópsia de tecido

Uma amostra de tecido, como o adiposo (de gordura), por exemplo, é retirada para determinar se há depósitos amiloides que estão associados à Polineuropatia Amiloidótica Familiar.

Suspeitando da doença

Nos casos em que não há o diagnóstico, mas há a suspeita, reunir o máximo de informações pode ajudar na consulta médica. Lembre-se do seguinte na hora de considerar o risco ⁷,⁵:

• A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é hereditária. Preste muita atenção à história familiar. Para alguns pacientes, isso pode facilitar o diagnóstico precoce. Por isso, a importância de colaborar com o médico e discutir sempre as doenças e os sintomas que os familiares tiveram⁷,⁵.
• A doença afeta o sistema nervoso periférico e se manifesta com uma combinação de sintomas⁷,⁵. É importante ficar atento (a) à eles.

Por ser progressiva, o diagnóstico precoce da Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode fazer toda a diferença. Quanto antes ele for feito, mais rapidamente a pessoa conseguirá o apoio necessário⁷,⁵.

Para saber mais, encontre um médico em sua região: Questionário sobre PAF - Como você tem se sentido ultimamente? (shortmed.com.br)

PP-VYN-BRA-1737 - Dezembro 2024.