O que é a Hemofilia?

O que é a Hemofilia?

A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue que acontece praticamente só em homens. O sangue é feito por várias substâncias, em que cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas, que são chamadas de fatores da coagulação, e que ajudam a parar as hemorragias¹. Ela se caracteriza pela deficiência de uma proteína da coagulação.

Quando alguma parte do corpo sofre algum corte e a pessoa começa a sangrar, as proteínas entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.

Mas a pessoa com hemofilia não possui um desses fatores em quantidade ou qualidade suficiente. Com essa falta ou baixa produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos prolongados externa e internamente, tendo sua qualidade de vida afetada de forma significativa¹.

Vale ressaltar que a gravidade da hemofilia depende do tipo de mutação genética herdada e a gravidade depende da quantidade de proteína funcionante produzida, portanto, ela não muda ao longo da vida¹.

A hemofilia é classificada em dois tipos, tipo A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes do fator de coagulação VIII. Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes do fator de coagulação IX².

Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue)².

A prevalência das hemofilias A e B nos diversos grupos étnicos é de aproximadamente 1:10.000 e 1:40.000 a 50.000 nascimentos masculinos, respectivamente³.

Como Identificamos a Hemofilia?

Quanto mais grave for o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sintomas e mais rapidamente eles podem surgem. Alguns destes sintomas são¹:

• Aparecimento de manchas roxas na pele;

• Sangramento nas articulações, caracterizado por inchaço e dor.;

• Sangramentos espontâneos, sem razão aparente;

• Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar.

• Sangramento muscular (hematomas)₄

Sangramentos

Normalmente, estes sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais não visíveis, como por exemplo, nos músculos e articulações. Podem também ser externos, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento². As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem apresentar sangramentos. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente, de acordo com a gravidade da doença.

Gravidade das Hemofilias

A gravidade da hemofilia se dá de acordo com a quantidade de fator VIII ou Fator IX presente no plasma sanguíneo, conforme níveis abaixo₄:

Leve: 5 UI/dl a 40 UI/dl (0,05-0,40 UI/mL) ou 5% a < 40% do normal

Manifestações hemorrágicas que podem ocorrer: sangramentos associados a traumas maiores ou procedimentos.

Moderada: 1 UI/dl a 5 UI/dl (0,01-0,05 UI/mL) ou 1% a < 5% do normal

Manifestações hemorrágicas que podem ocorrer: Sangramento normalmente associados a traumas, apenas ocasionalmente espontâneos.

Grave: menor que 1 UI/dl (0,01 UI/mL) ou < 1% do normal

Manifestações hemorrágicas que podem ocorrer: Sangramentos articulares ou musculares (hematomas) relacionados a traumas, ou frequentemente sem causa aparente (espontâneos).

Diagnóstico da Hemofilia

O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há história de sangramento após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária⁴.

É importante lembrar que embora a história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia⁴.

Exames como avaliação do coagulograma, tempo de tromboplastina parcialmente ativa (TTPa) e tempo de protrombina são alguns dos exames realizados para diagnóstico. O diagnóstico confirmatório é realizado por meio da dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B) ⁴.

Tratamento

O atual tratamento das hemofilias tem como principal pilar a reposição do fator da coagulação deficiente (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B) ⁴.

O principal tratamento para a hemofilia grave envolve a substituição do fator de coagulação necessário por meio de um tratamento intravenoso. Esta terapia de substituição pode ser administrada em diferentes momentos no tratamento e auxilia nos episódios de sangramento em andamento. Também pode ser administrada regularmente em casa para auxiliar na prevenção de novos episódios de sangramento. Algumas pessoas recebem terapia de reposição contínua ⁵.

O fator de coagulação de reposição pode ser desenvolvido a partir de sangue doado. Produtos semelhantes, chamados de fatores de coagulação recombinantes, são produzidos em laboratório, não a partir de sangue humano ⁵.

Acompanhamento dos pacientes com Hemofilia

O acompanhamento dos pacientes com hemofilia deve ser realizado por uma equipe multiprofissional. A equipe composta para atendimento e seguimento dos pacientes deve ser composta por médico hematologista/hemoterapeuta, ortopedista/fisiatra, enfermeiro, dentista, fisioterapeuta, psicólogo, assistente social e farmacêutico, porém, minimamente por médico hematologista/hemoterapeuta e enfermagem.4

Na infância, e principalmente na adolescência e fase adulta, é importante realizar esportes com orientação adequada. Como exemplos, deve-se estimular a prática de natação, ginástica, ciclismo, caminhada, musculação e fazer orientação adequada sobre medidas de prevenção e controle de traumas, sempre com acompanhamento.4

Os pacientes com hemofilia devem manter atualizados o seu endereço e o calendário de vacinação, que deve incluir a imunização para as hepatites A e B. Os pacientes também devem possuir um cartão de identificação constando nome, endereço, contatos, diagnóstico da doença, precauções, conduta em caso de emergência/hemorragias, orientações básicas quanto aos medicamentos contraindicados, procedimentos invasivos e cirurgias.4

Para entender mais sobre o atendimento de portadores de Hemofilia, acesse: http://coagulopatiasweb.datasus.gov.br/

PP-UNP-BRA-2759 - Outubro 2023