Polineuropatia Amiloidótica Familiar

A polineuropatia amiloidótica familiar (ATTR-PN) é um tipo de amiloidose hereditária, ou seja, com chances de ser transmitida de geração para geração. Ela é causada pela mutação de uma proteína chamada transtirretina (TTR), produzida principalmente pelo fígado. A mutação dessa proteína faz com que depósitos de fibras insolúveis (fibras amiloides) se acumulem em várias partes do corpo, principalmente nos nervos e terminações nervosas que controlam as atividades de órgãos vitais, causando mau funcionamento deles.¹

Histórico e incidência da polineuropatia amiloidótica familiar

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença rara, com cerca de 10 mil portadores em todo o mundo. Por ser hereditária, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar tem incidência maior em alguns países onde a doença foi se propagando entre as famílias. São eles: Portugal, Brasil, Japão e Suécia.²

Foi justamente o contexto familiar da Polineuropatia Amiloidótica Familiar que contribuiu para o seu descobrimento e primeiros estudos. Na década de 1940, o Dr. Mário Corino da Costa Andrade, um médico português, se deparou com uma paciente que se queixava de adormecimento, formigamento e falta de sensibilidade nos membros inferiores, além de dificuldade de andar, diarreias e perturbações nos membros superiores. Ela dizia que os sintomas eram parecidos com os de outros familiares e alguns vizinhos do vilarejo onde morava².

A partir de então, o médico descartou o diagnóstico de outras possíveis doenças e iniciou uma análise de todos os casos semelhantes, chegando à conclusão de que se tratava de uma doença ainda não classificada. O Dr. Corino publicou o primeiro artigo com as suas observações, que serviria de base para diversos estudos posteriores sobre Polineuropatia Amiloidótica Familiar e outros tipos de amiloidose².

Sinais e sintomas da polineuropatia amiloidótica familiar

Existem mais de 150 tipos de mutações que podem dar origem à Polineuropatia Amiloidótica Familiar e elas influenciam na forma que a doença se manifesta.³ Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da polineuropatia amiloidótica familiar começam a se desenvolver entre os 25 e 35 anos, mas também podem se desencadear a partir dos 50 anos.

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode afetar diversas partes do corpo, tais como:4

Como é feito o diagnóstico da polineuropatia amiloidótica familiar

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode ter sinais e sintomas parecidos com os de outras doenças.

Quanto antes for diagnosticada, mais rápido o paciente e o médico poderão avaliar o risco e dar início ao melhor tratamento.

A história familiar tem um papel importante no diagnóstico. Por isso é importante compartilhá-la com o médico. Ele poderá sugerir testes adequados. Dependendo dos sinais e sintomas, o profissional pode usar diferentes testes para saber mais sobre o que está causando esses sintomas. Esses testes podem incluir:5,6

Teste genético

Esse teste identifica a mutação genética que causa a PAF e pode ajudar o profissional de saúde a confirmar o diagnóstico. O teste genético é uma maneira de procurar alterações ou mutações nos genes. O resultado positivo pode significar que o paciente tem PAF ou está sob risco de desenvolver a doença. Apesar do gene mutado poder estar presente, não necessariamente a doença irá se manifestar.5,6

Biópsia de tecido

Uma amostra de tecido, como o adiposo, por exemplo, é retirada para determinar se há depósitos amiloides que estão associados à Polineuropatia Amiloidótica Familiar.

Suspeitando da polineuropatia amiloidótica familiar

Nos casos em que não há o diagnóstico, mas há a suspeita sintomas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar, reunir o máximo de informações pode ajudar na consulta médica. Lembre-se do seguinte na hora de considerar o risco:8-10

• A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é hereditária, preste muita atenção à história familiar. Para alguns pacientes, isso pode facilitar o diagnóstico precoce. Por isso, a importância de colaborar com o médico e discutir sempre as doenças e os sintomas que os familiares tiveram.8-10
• A doença afeta o sistema nervoso periférico e se manifesta com uma combinação de sintomas.8-10

Por ser progressiva, o diagnóstico precoce da Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode fazer toda a diferença. Quanto antes ele for feito, mais rápido o paciente conseguirá obter o apoio necessário.8-10

PP-VYN-BRA-0578 / PP-UNP-BRA-2897 - Julho/2024