Qual a importância do aconselhamento genético nas amiloidoses?

As amiloidoses são um grupo de doenças raras que ocorrem quando proteínas se acumulam de forma anormal em tecidos e órgãos do corpo, como coração, cérebro, pele e fígado, entre outros.¹ 

Esse acúmulo de proteínas anormais (chamadas de fibrilas amiloides) pode alterar o funcionamento dos órgãos e dos tecidos e, caso não seja tratado, pode levar à deterioração e falência dos mesmos.¹

Por ser incomum e seus sintomas se confundirem com outras doenças, a amiloidose não é fácil de ser diagnosticada e tratada. Nos últimos anos, porém, com o avanço das pesquisas científicas sobre o tema, alguns métodos vêm auxiliando os médicos na descoberta e no tratamento das muitas variações da doença.^1,2,3,4 

Um dos métodos é o aconselhamento genético que auxiliará a identificar as amiloidoses hereditárias", isto é, aquelas passadas por membros da mesma família. Mas para explicar o que é e como funciona o aconselhamento genético, precisamos, antes, esclarecer o que são as amiloidoses hereditárias.⁴ 

Entendendo as amiloidoses hereditárias

A amiloidose hereditária é uma condição que pode ser passada de geração em geração. Ela ocorre devido a uma mutação genética, que faz com que uma proteína específica no nosso corpo, a transtiretina, se forme de maneira inadequada. Essas proteínas podem se acumular em órgãos importantes, como nervos e coração, por exemplo.² 

A amiloidose hereditária pode ser dividida em dois grandes grupos: a ATTR e a Não-TTR. Dentro desses grupos, existem muitas variações genéticas diferentes responsáveis pela evolução da doença. Para a ATTR, por exemplo, já foram encontradas cerca de 136 variações genéticas diferentes; para as formas Não-TTR, pelo menos 60 variações genéticas foram identificadas até agora.²

Cada família que possui uma forma hereditária de amiloidose tem sua própria maneira de ser afetada, com diferentes órgãos envolvidos, idades em que os sintomas começam e sintomas específicos. Por isso, entender exatamente as causas da doença e mutações envolvidas são passos determinantes para o manejo da amiloidose hereditária.²

Normalmente as famílias descobrem que têm a condição devido a semelhanças nos sintomas entre os familiares. Sendo assim, o histórico familiar é uma pista importante para os médicos chegarem no diagnóstico correto.²

A importância do aconselhamento genético nas amiloidoses hereditárias

Se um ou mais membros da família possui ou possuem suspeita de amiloidose, o rastreio genético pode ser importante para identificar os familiares que estão mais predispostos a ter uma mutação nos genes e desenvolver a condição.³

Quem auxilia esse trabalho é o conselheiro genético. Ele educa os familiares sobre o processo e os resultados potenciais, bem como os riscos e incertezas relacionados aos testes.⁴

Em caso de resultado positivo para uma determinada mutação que desencadeia a amiloidose ATTR, o conselheiro genético é ainda mais importante. Será ele quem informará detalhadamente o resultado e o que a mutação implicará na saúde do paciente e seus descendentes.⁴

Por fim, o conselheiro genético também pode orientar os pacientes sobre as melhores maneiras de comunicar a descoberta da doença aos familiares, principalmente àqueles que podem ser afetados pela mutação genética.⁴

Vale ressaltar que quem possui mutação no gene da transtirretina tem 50% de chance de transmitir aos filhos. A presença do gene, porém, não implica que a pessoa vá desenvolver a doença. Embora a evolução das amiloidoses hereditárias seja lenta, é fundamental diagnosticá-la em seu início para que o tratamento seja mais eficaz.^3,4

Quando é hora de investigar uma amiloidose hereditária?

Não é preciso esperar a manifestação de sintomas clínicos de amiloidose para buscar orientação médica. Se o paciente possui histórico familiar da doença, a suspeita de amiloidose hereditária se torna mais forte, o que reforça a importância do rastreio e aconselhamento genéticos.²

Além disso, deve-se considerar o teste para amiloidose hereditária ATTR nas seguintes condições:⁵

• Histórico familiar, como já mencionado;
• Neuropatia periférica; 
• Insuficiência cardíaca e espessamento anormal do ventrículo esquerdo do coração;
• Síndrome do túnel do carpo bilateral;
• Estenose espinhal; 
• Ruptura súbita do tendão do bíceps; 
• Intolerância a alguns medicamentos para insuficiência cardíaca.
• Procedimento ortopédico anterior

Lembre-se que cada paciente pode vivenciar o diagnóstico de amiloidose hereditária de forma única, a depender dos seus sintomas e da manifestação da doença.²

 Código GCMA: PP-UNPBRA-3296 Dezembro/2023