Hemofilia: O que é, sintomas, causas e tratamento

O que é a Hemofilia?

A hemofilia é uma doença do sangue, e de origem genética. Ela é caracterizada pelas deficiências dos fatores VIII e IX de coagulação, causando sangramentos espontâneos, e outros sintomas. O sangue possui  várias substâncias e cada uma tem uma função. Algumas são proteínas chamadas de fatores de coagulação e que ajudam a parar as hemorragias². Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, a grande maioria dos afetados são homens.

Quais os tipos de Hemofilia? ⁴

A condição apresenta dois tipos, a Hemofilia A e a Hemofilia B.

De acordo com o Ministério da Saúde, aproximadamente 75% dos casos de doença hemorrágica observadas no Brasil são causados pela Hemofilia A e 20%, pela Hemofilia B. Levantamentos feitos em diversas populações do país mostram uma incidência de 1:10.000 ou seja, de 10.000 bebês homens nascidos, um apresenta a doença. Neste cenário, 80% apresentam Hemofilia A e os outros 20%, Hemofilia B.

A diferença entre elas está no tipo de fator de coagulação afetado. Na Hemofilia A temos a deficiência do fator VIII (oito), e na Hemofilia B do fator IX (nove). Além disso, a gravidade da doença depende da quantidade de fator de coagulação que a pessoa apresenta, podendo ser classificada como forma leve, moderada e grave.  Exemplificando, se o paciente João apresenta menos fator de coagulação, possivelmente sofrerá mais sangramentos e lesões do que a paciente Maria, que apresenta uma quantidade maior de fator de coagulação.

Como uma pessoa adquire a hemofilia?¹

A doença não é contagiosa, mas por ser uma doença genética, é transmitida dos pais para os filhos. Por ser uma “falha genética” que está ligada ao cromossomo X, a grande maioria dos pacientes sintomáticos são homens, pois eles possuem apenas um X, diferente das mulheres que possuem dois, um do pai e um da mãe.  No caso de mulheres, a Hemofilia acontece em casos raros, pois os dois X precisam ser afetados³.

Você sabia? O país com o maior número de pacientes portadores de Hemofilia no mundo é a Índia, com aproximadamente 18.000 hemofílicos, seguido dos Estados Unidos e China, com cerca de 14.000 hemofílicos. O Brasil possui a 4ª maior população mundial de hemofílicos, com cerca de 12.400 portadores, sendo 36.1% portadores da forma mais grave¹,².

Quais são os sintomas da Hemofilia? ⁵,³

Alguns destes sintomas incluem:

• Aparecimento de manchas roxas na pele;

• Sangramento nas articulações, inchaço e dor.;

• Sangramentos espontâneos, sem motivo aparente;

• Ferimentos que demoram muito tempo para sarar;

• Sangramentos no nariz e gengiva;

• Dor intensa nas articulações;

• Sangramento muscular (hematomas);

• Equimoses

Estes sintomas precisam ser acompanhados e tratados, para evitar complicações como danos maiores nas articulações, músculos, e dor intensa. O sangramento interno também precisa de atenção, por isso o acompanhamento e tratamento do paciente é muito importante. O sangramento é a principal manifestação da Hemofilia.

Como é feito o diagnóstico da hemofilia? ⁵ 

Os exames feitos para diagnóstico da Hemofilia são feitos através do sangue. A avaliação do coagulograma e tempo de tromboplastina parcialmente ativa (TTPa). O diagnóstico confirmatório é realizado por meio da dosagem da atividade de coagulação do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B)⁵ .

Sendo assim, não são necessários exames complexos para diagnóstico da doença, os citados acima são exames de sangue.

A pessoa deve buscar ajuda médica e investigação quando identificar sangramentos prolongados após pequenas lesões, hematomas (manchas roxas na pele) para bebês nos primeiros anos de vida e histórico de sangramento excessivo após cirurgias. Vale reforçar que existe uma outra forma de Hemofilia que não está relacionada à herança genética, como no caso da Hemofilia Adquirida. 

A Hemofilia tem cura? ⁴, ⁶

Não a Hemofilia não tem cura. Mesmo sem cura, é possível que o paciente tenha melhor qualidade de vida, mantendo o tratamento e o acompanhamento médico em dia.

Como conviver bem com a hemofilia?

• Tratar o sangramento rapidamente! Quanto antes o paciente parar de sangrar, menos dor e danos às articulações, músculos e órgãos.
• Praticar atividade física. Músculos fortes ajudam a proteger de problemas nas articulações e sangramento espontâneo (sangramento sem motivo claro). Pergunte ao seu médico ou fisioterapeuta hemofílico quais esportes e exercícios são melhores para você.
• Consultar um médico ou enfermeiro especializado em hemofilia regularmente. A equipe de uma clínica ou centro de tratamento de hemofilia fornecerá ajuda e conselhos sobre como cuidar melhor da saúde.
• Manter o tratamento em dia: Um estudo com 82 pacientes com faixa etária de 18 a 73 anos, mostrou que a adesão ao tratamento a longo prazo aumentou o bem estar dos indivíduos⁷.
• Os Hemocentros fazem o acompanhamento de pacientes com a doença. Aprenda mais sobre Hemocentros.

Acompanhamento do Paciente

O Acompanhamento do portador de Hemofilia, segundo o Manual da Hemofilia⁵, normalmente é feito por uma equipe multidisciplinar, que envolve o médico hematologista/hemoterapeuta, ortopedista, enfermeiro, dentista, fisioterapeuta, psicólogo, assistente social e farmacêutico etc. Estes profissionais são responsáveis por orientar e ajudar os pacientes e a família na organização e nas necessidades da doença no dia a dia.

Conscientização do Autocuidado

A Hemofilia é uma condição que deve ser acompanhada e tratada de forma contínua. Um estudo⁸ realizado com paciente hemofílico mostrou que a falta de acompanhamento ambulatorial e seguimento do tratamento pode trazer impactos negativos na qualidade de vida e saúde do portador, portanto, o acompanhamento é fundamental.

PP-MBR-BRA-0001.