Hemofilia: Entenda mais sobre essa condição e como viver bem com ela

Entendendo a Hemofilia de forma simples

A hemofilia é uma condição em que o sangue não coagula tão rapidamente quanto deveria. Pense no sangue como um "time de defesa" do nosso corpo. Quando nos machucamos, o time de defesa entra em ação para formar uma espécie de "barreira" que impede o sangramento e ajuda na cicatrização¹.

Mas, nas pessoas com hemofilia, esse time de defesa tem um problema. Ele não tem todos os jogadores necessários para formar essa barreira tão rapidamente, o que faz com que o sangramento dure mais tempo do que o normal. É como se o time tivesse menos jogadores em campo e não conseguisse parar o sangramento tão rápido quanto deveria¹.

Isso significa que, quando uma pessoa com hemofilia se machuca, o sangramento pode demorar mais para parar e ser mais intenso do que o de uma pessoa sem hemofilia. Por isso, é importante que as pessoas com hemofilia tenham cuidados especiais para evitar lesões e recebam tratamento adequado para ajudar o time de defesa a funcionar melhor¹

Neste artigo, vamos abordar os principais aspectos da hemofilia, desde suas causas e características até os tratamentos disponíveis no Brasil. Além disso, vamos explorar o dia a dia dos pacientes, a importância da conscientização e alguns hábitos que podem melhorar a qualidade de vida.

 1 - Quais as causas da Hemofilia?²

Causa genética

A hemofilia é herdada de forma recessiva ligada ao X, ou seja, possui uma causa genética. As mulheres herdam dois cromossomos X, um da mãe e outro do pai (XX). Os homens herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai (XY). Isso significa que se um filho herdar de sua mãe um cromossomo X portador de hemofilia, ele terá hemofilia. Significa também que os pais não podem transmitir a hemofilia aos filhos.

Filhas que possuem dois cromossomos X, mesmo que herdem o gene da hemofilia da mãe, muito provavelmente herdarão um cromossomo X saudável do pai e não terão hemofilia. Uma filha que herda um cromossomo X que contém o gene da hemofilia é chamada de portadora ou possui o traço hemofílico. Ela pode transmitir o gene para seus filhos homens.

Para uma mulher portadora, existem quatro resultados possíveis para cada gravidez:

1. Uma menina que não é portadora

2. Uma menina que é portadora

3. Um menino sem hemofilia

4. Um menino com hemofilia

Hemofilia Adquirida³

A hemofilia adquirida é uma condição autoimune que desenvolve inibidores de anticorpos em um indivíduo sem histórico genético ou familiar de sangramentos. Em resumo, o corpo acaba desenvolvendo dificuldades na coagulação do sangue mesmo sem ter nascido com ela.

Tomando como base a analogia inicial entre a hemofilia e um time de defesa, podemos dizer que a hemofilia adquirida é uma condição na qual o time de defesa do nosso corpo, responsável por parar o sangramento quando nos machucamos, começasse a ter alguns jogadores que não estão funcionando corretamente.

Imagine que o time de defesa é formado por diferentes jogadores, cada um com uma função específica. Mas, por algum motivo, alguns desses jogadores começam a atuar de forma errada, atrapalhando a formação da barreira que impede o sangramento. É como se esses jogadores estivessem "confundindo as jogadas" e não conseguissem fazer o trabalho deles corretamente.

Isso resulta em dificuldades para o sangue coagular e parar o sangramento, mesmo em situações em que não houve um problema genético desde o nascimento. A hemofilia adquirida pode ser causada por diferentes fatores, como doenças autoimunes ou certos medicamentos.

É importante buscar ajuda do médico especialista (hematologista) caso você suspeite de hemofilia adquirida, pois um diagnóstico e tratamentos adequados podem ajudar a controlar a condição e evitar complicações.

2 - Quais são os sinais e sintomas da Hemofilia?⁴

Os sinais de hemofilia A e B são iguais e incluem:

• A pessoa se machuca facilmente
• Sangramento nos músculos e articulações, especialmente nos joelhos, cotovelos e tornozelos
• Sangramento espontâneo (sangramento repentino dentro do corpo sem motivo aparente)
• Sangramento prolongado após um corte, remoção de um dente ou cirurgia
• Sangramento por muito tempo após um acidente, especialmente após machucado na cabeça

Estes sangramentos nas articulações podem causar:

• Dor
• Inchaço e calor
• Dor e rigidez
• Dificuldade em usar uma articulação ou músculo

Se o sangramento ocorrer muitas vezes na mesma articulação, ela pode ficar danificada e dolorida. Sangramentos repetidos podem causar outros problemas de saúde, como artrite, que podem causar dor e dificultar a caminhada ou a realização de atividades simples. No entanto, as articulações das mãos geralmente não são afetadas na hemofilia (ao contrário de alguns tipos de artrite)

Quase um terço das mulheres com hemofilia podem apresentar níveis de fatores de coagulação abaixo de 60% do normal e sangramentos anormais. Elas podem também apresentar sangramento menstrual prolongado ou intenso, e maior probabilidade de sangramento pós-parto após o parto.
 

3. O que devo fazer ao descobrir que tenho Hemofilia?⁵

Se você ou seu filho (a) apresentarem sinais ou sintomas de hemofilia, é importante buscar ajuda de um médico especializado em doenças do sangue (hematologista).

Você pode fazer uma lista para ajudar na discussão do médico, contendo:

• Quais sintomas têm e quando começaram 
• Informações médicas importantes, incluindo outras condições e histórico familiar de distúrbios do sangue
• Todos os medicamentos, vitaminas e suplementos, incluindo doses
• Entender com o médico qual pode ser a causa mais provável dos sintomas
• Entender com o médico quais testes são necessários e se exigem algum preparo
• Qual tratamento recomendado?
• Quais restrições de atividade são recomendadas?
• Qual é o risco de complicações a longo prazo?
• Você recomenda que nossa família faça aconselhamento genético?

O médico deverá fazer a avaliação e, após o diagnóstico de hemofilia, encaminhar o paciente para os Centros de Tratamento de Hemofilia que, no Brasil, estão localizados nos hemocentros ⁶.

4. Quais são os tratamentos para Hemofilia disponíveis no Brasil?⁶

No Brasil, existem tratamentos disponíveis para a hemofilia que visam controlar e prevenir os sangramentos, que estão disponíveis no SUS. 

Existem tratamentos que agem de forma diferente para otimizar a coagulação afetada do paciente hemofílico. Converse com o hematologista para saber a melhor opção de tratamento para você.

5. Recomendações para conviver com a Hemofilia⁵,⁷

O dia a dia de pacientes com hemofilia pode envolver alguns cuidados extras. Alguns pontos importantes incluem:

• Tratar o sangramento rapidamente! Quanto antes o paciente parar de sangrar, menos dor e danos às articulações, músculos e órgãos terá.
• Praticar atividade física. Músculos fortes ajudam a proteger de problemas nas articulações e sangramento espontâneo (sangramento sem motivo claro). Pergunte ao seu médico ou fisioterapeuta hemofílico quais esportes e exercícios são melhores para você.
• Consultar um médico ou enfermeiro especializado em hemofilia regularmente. A equipe de uma clínica ou centro de tratamento de hemofilia fornecerá ajuda e conselhos sobre como cuidar melhor da saúde.
• Cuidar da saúde odontológica. Para evitar problemas, seguir os conselhos do dentista é importante. Injeções dentárias e cirurgia podem causar sangramento grave.
• O paciente hemofílico dele levar consigo identificação médica com informações sobre sua saúde. Um cartão médico internacional especial está disponível na Federação Mundial de Hemofilia. Alguns países vendem etiquetas chamadas “Medic-Alert” ou “Talisman” que você usa no pescoço ou no pulso
• Aprender socorros básicos. A ajuda rápida ajuda a controlar o sangramento. Lembre-se de que cortes, arranhões e hematomas muito pequenos geralmente não são perigosos. Eles geralmente não precisam de tratamento. Os primeiros socorros costumam ser suficientes.

• Evitar injeções nos músculos. Uma injeção muscular pode causar sangramento doloroso. No entanto, as vacinas são importantes e seguras para uma pessoa com hemofilia. A maioria dos outros medicamentos deve ser administrada por via oral ou injetada no tecido subcutâneo ou na veia, e não no músculo.

   

Algumas outras recomendações sobre atividades físicas incluem⁹:

Atenção com a progressão e intensidade dos exercícios – é muito importante começar os exercícios devagar e progredir gradualmente, conforme orientação médica e do profissional de educação física

Dor – se ela aparecer durante o exercício, preste atenção e comunique ao seu profissional de educação física

Não force além do seu limite – siga as orientações do seu médico e profissional de educação física para não forçar além do que o seu corpo tolera, especialmente se você apresentou hemorragia recentemente. Respeite o seu corpo.  

Escolha a melhor opção – fale com seu profissional de educação física e médicos para escolher esportes com menos contato e de menos impacto para as articulações, como natação, ciclismo, caminhada, alongamentos, ioga e musculação.

Atividades do dia a dia – muitas atividades rotineiras como caminhar, andar de bicicleta ou subir escadas podem ajudar também. Não precisam ser descartadas, mas é importante comunicar ao médico caso sinta algum incômodo ao realizá-las.

6. Hemofilia pode matar?⁷

Algumas pessoas pensam que uma pessoa com hemofilia pode sangrar até a morte devido a um pequeno corte. Isso não é verdade. Normalmente, pequenos cortes e arranhões param de sangrar perfeitamente⁷.

Uma pessoa com hemofilia tem problemas quando é necessário um coágulo de fibrina para estancar o sangramento. Pessoas com hemofilia não têm fator de coagulação 8 ou 9 suficiente. Por causa disso, o coágulo de fibrina não é formado ou é tão fino que o sangramento continua⁷.

A pessoa com hemofilia não sangra mais rápido do que alguém sem hemofilia. Porém, a pessoa com hemofilia sangrará por mais tempo, portanto para lesões maiores, é importante buscar ajuda médica imediata⁷.

 A hemofilia pode resultar em: ⁸

• Sangramento nas articulações que pode causar dor e doença articular crônica
• Sangramento na cabeça e às vezes no cérebro que pode causar problemas a longo prazo, como convulsões e paralisia
• A morte pode ocorrer se o sangramento não puder ser estancado ou se ocorrer em um órgão vital como o cérebro.

7. A Hemofilia só afeta homens?²

Todos nós temos 2 cromossomos sexuais, um herdado da mãe e o outro do pai. No caso da Hemofilia, o gene com problema está no cromossomo X. As meninas herdam um cromossomo X da mãe e o outro do pai. Já os meninos herdam o cromossomo X da mãe e o Y do pai. Neste caso, quase sempre a doença ocorre em meninos, e o gene é transmitido da mãe para o filho. Sinais e sintomas podem não estar presentes em mulheres "portadoras" que apresentam apenas um dos genes X com problema. Sendo assim, a mulher pode apresentar o gene, o que chamamos de "portadora", mas não apresentar a doença em si.

 A hemofilia é uma condição crônica que requer cuidados e tratamentos específicos. Com o acompanhamento médico adequado, é possível levar uma vida plena e saudável. É importante buscar informações, conscientizar-se sobre a doença e compartilhar conhecimentos para que a sociedade como um todo possa entender melhor a doença e oferecer suporte aos pacientes. Lembre-se de que a educação e a conscientização são fundamentais para promover uma vida melhor para todos.

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