Doenças hereditárias: tudo o que você precisa saber

As doenças hereditárias são condições de saúde transmitidas de geração em geração por meio do material genético. Essas doenças podem afetar qualquer sistema do corpo humano e variar em gravidade, desde distúrbios leves até condições graves e debilitantes. 

Entender como essas doenças se manifestam e a importância do aconselhamento genético é crucial para quem tem histórico familiar dessas condições. Explore tudo sobre doenças hereditárias: causas, exemplos comuns, diagnóstico e tratamentos. Aprenda como identificar e gerenciar essas condições genéticas.

O que são doenças hereditárias? 

Doenças hereditárias são condições genéticas que prejudicam o funcionamento adequado do organismo. Possuem caráter familiar, sendo herdadas entre gerações. Podem se manifestar já no nascimento ou durante a gestação (são as congênitas) ou se manifestar mais tardiamente.¹,⁴

Qual a diferença de genético e hereditário? 

As doenças genéticas resultam de erros no material genético, que podem ocorrer de forma espontânea ou induzida pela exposição a fatores mutagênicos. Esses últimos incluem aspectos ambientais e de estilo de vida.⁴

O câncer de estômago é um exemplo de como esses fatores conseguem influenciar o aparecimento de doenças genéticas. Embora o câncer de estômago possa apresentar componentes hereditários, fatores como uma dieta inadequada e a exposição a substâncias tóxicas podem ser decisivos para o desenvolvimento e a gravidade desse tipo de câncer.⁶

Dessa forma, uma doença genética não precisa necessariamente ter sido herdada para se manifestar. Além disso, a alteração genética adquirida não implica na transmissão da mesma para as próximas gerações.⁴

Quais são as causas das doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são originadas por mutações no material genético. Nem sempre as mutações trazem prejuízos para a saúde, pois, na história, muitas delas foram úteis para a adaptação e sobrevivência da espécie humana.¹,⁴ 

As causas das doenças hereditárias podem ser classificadas da seguinte forma: 

● autossômicas dominantes: a doença se manifesta a partir de uma única cópia do gene mutado, podendo ser do pai ou da mãe⁴ ;

● autossômicas recessivas: necessário duas cópias do gene mutado, uma de cada genitor⁴;

● herança ligada ao cromossomo X: tipo de herança ligada ao sexo biológico, sendo mais comuns entre homens do que em mulheres.⁴

Doenças hereditárias mais comuns 

Confira abaixo as doenças hereditárias mais comuns:

Obesidade

A obesidade é uma doença multifatorial, envolvendo aspectos genéticos, metabólicos e comportamentais. Os genes relacionados à obesidade influenciam diversos aspectos do organismo. Algumas das mutações identificadas incluem⁵ :

● leptina e grelina: a obesidade pode provocar a desregulação de hormônios essenciais para o controle da fome (grelina) e da saciedade (leptina) ⁵; 

● PPARγ: a doença provoca um desajuste no fator regulador da adipogênese, processo responsável pela produção e armazenamento de células de gordura no corpo. ⁵ Estudos sugerem que a probabilidade de herdar genes da obesidade é de até 30 a 75% entre as gerações. Esses fatores genéticos combinados com influências ambientais e comportamentais tornam a obesidade uma condição complexa de ser tratada, exigindo cuidado multiprofissional e humanizado.

Câncer 

As mutações hereditárias do câncer geralmente são do tipo autossômica dominante. Possuem elevada taxa de penetrância, implicando em uma chance de 50% de transmitir a mutação para a próxima geração.⁶ 

A investigação da hereditariedade do câncer inclui⁶:

● idade precoce ao desenvolvimento e diagnóstico da doença; 

● presença de mais de uma neoplasia no mesmo indivíduo; 

● gerações anteriores afetadas. O câncer de mama é um exemplo de hereditariedade de mutações responsáveis pelo câncer, envolvendo alterações nos genes BRCA1 e BRAC2.⁶

Anemia falciforme 

A anemia falciforme é uma doença hereditária autossômica recessiva, sendo uma das mais comuns em todo o mundo. Indivíduos que possuem apenas um gene com a mutação são identificados como “portadores do traço falciforme”, não manifestando a doença.²,³ 

Pessoas com traço falciforme têm um risco menor de desenvolver as formas graves da malária, pois a deformação das hemácias impede o crescimento normal do agente causador da malária, o protozoário do gênero Plasmodium, já que esse infecta e se desenvolve dentro das hemácias¹¹.

Síndrome de Down 

A síndrome de Down é resultante de uma mutação durante a formação do embrião, originando uma cópia do cromossomo 21. ¹⁰ Além dos aspectos genéticos, as manifestações clínicas dessa condição congênita variam de acordo com fatores ambientais, como a idade avançada dos pais, que aumenta o risco de erros na divisão celular durante a formação dos gametas.¹⁰

Hemofilia A 

A hemofilia A é uma herança ligada ao cromossomo X, sendo considerada o tipo mais comum de hemofilia. Essa doença afeta uma proteína denominada de fator VIII de coagulação do sangue.⁷

Doença de Huntington 

A doença de Huntington (DH), também conhecida como “Coreia de Huntington”, é causada por uma mutação autossômica dominante. É uma doença neurodegenerativa cuja manifestação dos sintomas ocorre na idade adulta.⁸

Como é feito o diagnóstico de doenças hereditárias? 

O diagnóstico de doenças hereditárias envolve métodos e exames específicos: 

● análise do histórico familiar: auxilia na identificação de risco e de planos de enfrentamento da doença, como a redução do contato com fatores de risco. Realizada a partir da coleta de informações de pelo menos três gerações;

● teste genético: método não invasivo que utiliza uma amostra, como sangue ou saliva, para identificar mutações nos genes;

 ● coping comunal: abordagem que valoriza os aprendizados de situações de enfrentamento das decorrências das doenças hereditárias para beneficiar o coletivo familiar.¹

Como é o tratamento de doenças hereditárias? 

O tratamento das doenças hereditárias variam de acordo com a especificidade de cada condição. Dentre as formas de tratamento, destaca-se a terapia genética.⁹

Terapia genética

A terapia genética envolve diversas metodologias que buscam corrigir as mutações genéticas ou a inserção de genes terapêuticos. Confira: 

● CRISPR-Cas9: a enzima Cas9 atua na correção de mutações prejudiciais e na inserção de genes terapêuticos. Essa técnica possibilita a edição de vários alvos de forma simultânea, sendo eficaz para doenças multifatoriais⁹ ; 

● CART-CELLS: otimiza componentes do sistema imunológico para reconhecer e combater de forma efetiva células cancerígenas⁹; 

● edição genética de células-tronco: essa técnica de edição envolve a modificação de células-tronco, as tornando isentas de mutações genéticas específicas e possibilitando a produção de células saudáveis⁹; 

● base editing: editam e substituem pequenas áreas do DNA precisamente⁹; 

● prime editing: técnica com maior abrangência permitindo configurar sequências inteiras de DNA.⁹

Questões éticas 

Embora os avanços em terapia genética sejam promissores, eles envolvem questões éticas complexas, como a modificação genética em embriões e a proteção da privacidade dos dados genéticos.⁹ 

As doenças hereditárias podem impactar a qualidade de vida do indivíduo ou da família. O avanço da ciência e tecnologia têm um papel fundamental na compreensão, prevenção e tratamento delas.

PP-UNP-BRA-5709 -  Outubro 2024.