O que é Amiloidose por Transtirretina (ATTR)?

A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença causada pela má formação da proteína transtirretina, que se aglomera de uma maneira desorganizada e se deposita em diferentes tecidos e órgãos do corpo. A amiloidose ATTR pode ser hereditária ou adquirida.1,2

A transtirretina (TTR) está sempre presente no sangue, e tem como principal função o transporte do hormônio da tireoide da vitamina A (retinol), daí o nome "trans-ti-retina". A transtirretina é produzida naturalmente pelo nosso fígado.2

Conheça alguns tipos de amiloidose

Amiloidose AL (amiloidose de cadeia leve) - é o tipo mais comum de amiloidose em países desenvolvidos. A amiloidose AL também é chamada de amiloidose primária. Geralmente afeta o coração, rins, fígado e nervos.³

Amiloidose AA (amiloidose secundária) - essa variedade geralmente é desencadeada por uma doença inflamatória, como a artrite reumatoide. Os tratamentos aprimorados para condições inflamatórias graves levaram a um declínio no número de casos de amiloidose AA em países desenvolvidos. Afeta mais comumente os rins, o fígado e o baço.³

Amiloidose Hereditária (ATTRh) - Pessoas com mutações no gene da transtirretina (TTR) podem transmitir a doença para seus filhos. Até hoje, mais de 150 mutações do gene da TTR foram observadas e diferentes mutações podem causar diversas manifestações da doença.²

Amiloidose de tipo selvagem (ATTRwt) - Este tipo de amiloidose ocorre quando a proteína transtirretina produzida pelo fígado é normal, mas por razões ainda desconhecidas ela se desdobra e se deposita em diferentes órgãos. A amiloidose de tipo selvagem, anteriormente conhecida como amiloidose sistêmica senil, geralmente afeta homens com mais de 70 anos de idade e envolve o coração. Também pode levar à síndrome do túnel do carpo.2,3

Sinais e sintomas da amiloidose

Os sinais e sintomas de amiloidose podem não ser evidentes até que a doença esteja em uma fase mais avançada. Quando eles se tornam perceptíveis, a depender do local que foi afetado pelo acúmulo de proteína amiloide, podem ser os seguintes:³

• Muita fadiga e fraqueza;
• Falta de ar ao mínimo esforço e ao se deitar;
• Arritmia cardíaca;
• Dormência, formigamento ou dor nas mãos e nos pés, especialmente no punho;
• Inchaço nas pernas e tornozelos;
• Perda de peso;
• Língua alargada, que pode ter aspecto ondulado nas bordas;
• Dificuldade para engolir;
• Prisão de ventre ou diarreia.

A amiloidose pode ter sintomas parecidos com os de outras doenças. Um dos desafios para alguns médicos, que podem não estar familiarizados com essa doença rara, é relacionar todos os sintomas de um paciente que parecem não ter ligação entre si. Quanto antes for diagnosticada, mais rápido o paciente e o médico poderão avaliar o risco e dar início ao melhor tratamento.

PP-VYN-BRA-0578 / PP-UNP-BRA-2897 - Julho/2024