Distrofia Muscular de Duchenne

Você sabia que a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara?

No Brasil é considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos de doenças raras mundialmente¹.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Sinais e sintomas relativamente frequentes podem ser confundidos com doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando sofrimento clínico e psicológico ao paciente e seus familiares¹.

A  Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é uma desordem que afeta predominantemente meninos, com incidência de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino³. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. São aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano no Brasil².

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, o que significa que é causada por um gene que não funciona corretamente³.

Ela se caracteriza como um doença degenerativa e com progressão irreversível nos músculos (tecido muscular). A doença também afeta o músculo do coração e o sistema nervoso. Inicia-se na infância, com sinais e sintomas que podem confundir e até atrasar o diagnóstico da doença por parte dos médicos².

Quais as causas e fatores de risco  da Distrofia Muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações no gene da distrofina (gene DMD, que é ligado ao cromossomo X), aquele que carrega a informação para originar uma proteína chamada de distrofina, que tem como função atuar como um amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações ou alterações genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a manutenção da membrana celular, ou seja, o funcionamento normal da célula fica comprometido⁴.

Sinais e sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne

Geralmente, os sinais e sintomas começam na infância. No início, os indivíduos podem apresentar quedas frequentes, fraqueza muscular e dificuldades para levantar-se do chão. Porém, existem variações na evolução do quadro clínico³.

Alguns dos sinais e sintomas podem incluir:

- Quedas frequentes³

- Dificuldade para correr, subir escadas ou levantar-se do chão³

- Fraqueza muscular³

- Dificuldade de aprendizagem⁴

- Atraso no desenvolvimento⁴

- Andar bamboleante⁶

- Músculo da panturrilha aumentado⁵

Como é feito o diagnóstico  da Distrofia Muscular de Duchenne?

Na maioria dos casos de distrofia muscular de Duchenne, há histórico na família de outros casos da doença ⁷. O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é baseado no histórico clínico do paciente e exames que incluem⁴: 

Exames de Sangue

O nível sérico de Creatina Quinase (CK ou CPK) é comumente o primeiro teste de triagem ou suspeita, realizado uma vez suspeitado o diagnóstico de DMD⁶.

A avaliação das enzimas hepáticas também pode ser solicitada. Enzimas hepáticas elevadas AST ou ALT (TGO/TGP); também podem ser sinais de que testes adicionais são necessários para afastar DMD ⁶.

Teste Genético ou Teste molecular

Este teste é um exame laboratorial que investiga alterações na estrutura de um ou mais genes. Na distrofia muscular de Duchenne, o teste genético procura por alterações no gene DMD. Atualmente, este tipo de teste pode ser feito de forma simples analisando amostras de sangue ou mesmo de saliva, que são encaminhadas ao laboratório⁸.

Este teste é importante para confirmar o diagnóstico da doença, realizar o aconselhamento genético para a família e orientar sobre o tratamento e prognóstico⁸.

Biópsia muscular

O exame é ainda necessário para estabelecer o mecanismo de mutação em alguns pacientes⁴.

Existem dois tipos de testes normalmente realizados em uma biópsia muscular: Teste de imunoquímica e Western Blot. Esses testes são feitos para detectar a presença da distrofina, que está ausente na doença⁶.

Existe tratamento para a Distrofia Muscular de Duchenne?

Como citado anteriormente, a distrofia muscular de Duchenne não apresenta apenas distúrbios musculoesqueléticos, portanto um tratamento multidisciplinar que envolve diversos profissionais é necessário para acompanhamento do paciente⁶.

Alguns profissionais do time multidisciplinar podem incluir:

- Fisioterapeuta⁶

- Terapeuta ocupacional⁶

- Cardiologista⁶

- Nutricionista⁶

- Fonoaudiólogos⁶

- Psicólogos⁶

- Endocrinologista⁶

- Ortopedista⁶

O médico especialista poderá prescrever medicamentos para manejar a DMD. Além disso, outros medicamentos também podem ser utilizados para manejar condições existentes, como os problemas cardíacos, por exemplo⁶.

É importante o paciente realizar o acompanhamento periódico para seguimento do tratamento e de demais situações que necessitam de intervenção médica ou de outros profissionais da equipe multidisciplinar.

Lembre-se que somente um médico poderá orientá-lo (a) em relação ao tratamento medicamentoso para DMD.

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