Distrofia muscular de Duchenne: tudo o que você precisa saber

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara que afeta os músculos. Dentre os diferentes tipos de distrofias musculares progressivas, é considerada a mais frequente e grave, acometendo 1 a cada 3.000 nascidos vivos do sexo masculino¹. Essa doença neuromuscular não tem cura, afetando significativamente a vida do indivíduo.¹,².

Descubra os sintomas, causas e tratamentos para a distrofia muscular de Duchenne. Conheça também os avanços e como melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O que é distrofia muscular de Duchenne? 

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X, podendo ser hereditária ou não. Caracteriza-se pela degeneração irreversível da musculatura esquelética e, eventualmente, da musculatura lisa.¹

Esses danos levam a dificuldades crescentes nas atividades motoras cotidianas, tornando os movimentos cada vez mais desafiadores. Com a progressão da doença, podem ocorrer complicações respiratórias e cardiovasculares graves, resultando em riscos de morte.²

Quais são as causas da distrofia muscular de Duchenne? 

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação genética que leva à deficiência ou ausência de distrofina, uma proteína crucial para a estrutura e função das células musculares. Assim, na ausência de distrofina, as fibras musculares são danificadas, o que causa uma progressiva perda da função muscular.¹ Ademais, observa-se que na DMD as fibras musculares do tipo II apresentam hipertrofia, enquanto as do tipo I sofrem atrofia, resultando em anomalias no tamanho das fibras musculares.¹

Nessa doença, os fatores de risco estão ligados a causas genéticas: 

● histórico familiar: é transmitida entre as gerações, sendo a mãe responsável pela carga genética. Se uma mulher é portadora da mutação no gene DMD, há uma chance de 50% de transmitir o gene mutado a seus filhos.⁵

● sexo masculino: como é uma doença ligada ao cromossomo X, ela afeta majoritariamente indivíduos do sexo masculino. As mulheres são geralmente portadoras assintomáticas; ⁵

● novas mutações: em alguns casos, a DMD pode ocorrer devido a uma nova mutação genética no gene, sem histórico familiar prévio. Isso pode acontecer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides. ⁵

Quais são os sintomas da distrofia muscular de Duchenne?

 Os sintomas da DMD dependem do estágio da doença, podendo incluir: 

● contraturas musculares: rigidez nas articulações devido ao encurtamento dos músculos; ⁵

● lordose lombar: consequência da inclinação da pelve; ⁵

● escoliose: as alterações da marcha, quando não tratadas, podem acentuar alterações posturais como as escolioses; ⁴

● problemas respiratórios e cardiovasculares: devido à fraqueza dos músculos lisos respiratórios e do coração.³

É importante salientar que as manifestações clínicas normalmente começam nos primeiros anos de vida, portanto, é uma doença neuromuscular infantil. Com isso, os pais e cuidadores devem ficar atentos a alguns sinais precoces, principalmente na época em que crianças começam a andar.⁵

Sinais precoces 

As crianças portadoras da síndrome podem apresentar: 

● inclinação da pelve: a fraqueza dos músculos dos glúteos resultam na inclinação da pelve quando a criança está em pé; ⁵

● marcha anserina: andar com os pés afastados e a barriga para frente, causado pela fraqueza muscular; ⁵

● fraqueza progressiva em membros inferiores: inicialmente nas pernas e pelve, causando quedas frequentes e dificuldades para caminhar e levantar-se do chão; ⁵

● pseudo-hipertrofia: causada pelo aumento do volume do músculo da panturrilha. Observa-se firmeza e resistência à palpação de sua massa muscular.⁵

Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne 

O diagnóstico pode ser estabelecido, na maioria dos casos, a partir de: 

● anamnese: a análise dos sinais e sintomas associados ao histórico familiar pode fornecer uma base aos profissionais da saúde para a investigação da doença;⁵

● análise biomecânica da marcha: instrumento preciso de diagnóstico que permite avaliar a capacidade de caminhar do paciente, a identificação de alterações de forma precoce e a avaliação de dispositivos de assistência;⁴

 ● exames laboratoriais: os níveis séricos de enzimas musculares esqueléticas, principalmente de creatinoquinase (CK) pode ser usada como marcador para a distrofia muscular de Duchenne; ⁵

● biópsia muscular: pode ser realizada para observar a ausência ou diminuição da distrofina nas fibras musculares;¹ 

● exames genéticos: confirma a presença da mutação responsável pela DMD;¹

 ● exames eletrofisiológicos e tomografia computadorizada: podem fornecer informações adicionais para uma melhor compreensão sobre a evolução da DMD, bem como no auxílio do diagnóstico diferencial;¹

● ressonância magnética muscular: avalia a gravidade da degeneração muscular.¹ 

Qual a expectativa de vida de alguém com distrofia muscular de Duchenne? 

A expectativa de vida para pacientes com DMD tem melhorado com os avanços no tratamento, mas ainda é limitada. Embora existam variações na evolução do quadro clínico, com cuidados médicos apropriados, muitos pacientes podem viver entre a primeira e a terceira década de vida.⁵

Tratamento da distrofia muscular de Duchenne 

Não há cura para a DMD, mas os cuidados são essenciais e podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As opções incluem:

● corticosteroides: ajudam a retardar a progressão da fraqueza muscular e aumentam a capacidade respiratória e cardíaca;⁶

● fisioterapia: auxilia na manutenção da mobilidade, na preservação da força muscular e na melhora da postura e do equilíbrio;⁵

● aparelhos ortopédicos: alguns dispositivos ortopédicos podem ser necessárias à medida que a doença progride, permitindo ou facilitando a mobilidade;⁴

● treinamento muscular respiratório: fortalece os músculos respiratórios e melhora a capacidade pulmonar, auxiliando a função respiratória e a resistência ao esforço.³

Vivendo com distrofia muscular de Duchenne

Viver com DMD requer uma abordagem multidisciplinar e um forte sistema de suporte. Isso inclui: 

● apoio familiar e psicossocial: a família, os amigos e os cuidadores desempenham um papel crucial no suporte emocional e físico do paciente. Além disso, o apoio psicológico mediante terapia individual ou em grupo pode fazer diferença na qualidade de vida; ⁷

● educação e adaptação escolar: adaptações educacionais são necessárias para garantir o acesso ao aprendizado e a inclusão da criança com DMD; ⁷

● planejamento de cuidados a longo prazo: os cuidados do paciente com DMD envolvem uma equipe médica interdisciplinar. Além de atuarem no momento presente, essa equipe também é essencial para definir planos de intervenção a longo prazo; ⁷

● inovações tecnológicas: dispositivos assistidos e tecnologias de comunicação podem melhorar a qualidade de vida e a independência.⁷

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença complexa e desafiadora que afeta profundamente a vida dos pacientes e suas famílias. Embora não haja cura, avanços nos cuidados médicos e no apoio interdisciplinar têm proporcionado melhorias significativas na qualidade de vida e na longevidade dos pacientes.

PP-UNP-BRA-5685 - Outubro 2024.