![Médica avaliando paciente com amiloidose cardíaca](/sites/default/files/styles/webp/public/2024-03/image%201_9.jpg.webp?itok=yHepIkBw)
Tudo o que você precisa saber sobre o diagnóstico das amiloidoses cardíacas
Descubra os métodos e as etapas que devem orientar o diagnóstico e tratamento da condição.
A amiloidose é caracterizada pelo depósito de proteínas insolúveis, chamadas de fibrilas amiloides, em diferentes tecidos e órgãos do corpo. Existem duas formas principais dessa doença: uma chamada amiloidose amiloide de cadeia leve (AL) e outra chamada amiloidose por transtirretina amiloide (ATTR). Ambas podem afetar o coração.1
Se não diagnosticada e tratada, a amiloidose cardíaca pode levar a um quadro de cardiomiopatia restritiva, o que dificulta o fluxo sanguíneo. Além disso, o acúmulo de amiloides no coração prejudica o seu funcionamento e pode aumentar o risco de insuficiência cardíaca.1, 2
Descobrir a condição pode ser desafiador, já que ela pode se manifestar de várias maneiras. Os sintomas das amiloidoses são inespecíficos, podendo ser confundidos com aqueles de outros quadros clínicos. A falta de ar, por exemplo, pode ser um indicador de aterosclerose ou doença arterial coronariana. Não se pensa, logo de pronto, em uma amiloidose.1,3
Por isso, o diagnóstico dessa condição tende a ser demorado, o que pode atrasar o início do tratamento e afetar a evolução do quadro do paciente. Quando a função cardíaca é gravemente afetada, as opções de tratamento, como o transplante de fígado, podem não ser mais possíveis. Para haver mais opções de tratamento, é fundamental, portanto, identificar a amiloidose cardíaca o mais cedo possível.1, 2
Falaremos, agora, sobre as etapas do diagnóstico da amiloidose cardíaca.
Diagnosticando a amiloidose cardíaca
Sintomas de alerta
Ainda que os sintomas da amiloidose possam se confundir com outros, é importante saber identificá-los. Normalmente, essa doença aparece em indivíduos de meia-idade ou mais velhos, podendo também afetar aqueles na faixa dos 30 e 40 anos.3
No caso da amiloide cardíaca, o paciente pode notar perda de peso, fadiga, falta de ar, tontura ao estar em pé, inchaço nos tornozelos e nas pernas, dormência ou formigamento nas mãos e nos pés, urina espumosa, episódios alternados de constipação e diarreia, assim como a sensação de saciedade rápida após comer.3
Além disso, se hematomas se formam facilmente em um paciente, especialmente ao redor dos olhos (púrpura periorbital) ou se ele tem uma língua aumentada (macroglossia), a amiloidose muito provavelmente é a causa subjacente.3
Testes para amiloidose
Com essa suspeita levantada, o médico poderá pedir uma biópsia, que é uma pequena retirada de tecido de um órgão suspeito, ou a aspiração da gordura do abdômen, que também pode apresentar fibrilas amiloides.3, 4
Essa amostra, então, será examinada sob um microscópio com uma tinta especial chamada "vermelho Congo". Se a tinta mostrar uma cor verde, isso indica a presença de amiloide, confirmando o diagnóstico.3, 4
Esta testagem distintiva é capaz de diagnosticar amiloidose em 70-80% dos pacientes.3
Tipagem da amiloidose cardíaca
Depois da confirmação por meio de biópsia tecidual, é importante determinar que tipo de amiloidose está afetando o coração e/ou outros órgãos do paciente. Como mencionamos no início do texto, existem diferentes tipos, sendo os mais comuns amiloide de cadeia leve (AL) e amiloidose por transtirretina amiloide (ATTR).1, 4
Para a amiloidose AL, a mais frequente, são feitos testes de sangue e urina para procurar problemas nas células plasmáticas. Se o resultado do teste de sangue não for conclusivo, pode ser necessário fazer uma biópsia da medula óssea.3, 4
Isso envolve a retirada de uma pequena amostra da medula óssea para verificar se há células plasmáticas anormais produzindo as proteínas defeituosas da amiloidose.3
Para a amiloidose ATTR, que pode ser hereditária, são realizados testes genéticos em uma amostra de sangue. Estes testes verificam se há mutações específicas no DNA que causam a amiloidose familiar. Se um paciente tiver uma mutação genética, seus filhos podem ter uma chance de 50% de herdá-la.3, 4
Em situações especiais, como pacientes com inflamação crônica, infecções ou em diálise renal, outros testes de sangue podem sugerir a presença de diferentes tipos de amiloidose menos comuns, como a amiloidose AA ou Aβ2M. Elas também podem causar comprometimento cardíaco.1, 3
No caso de pacientes mais velhos com insuficiência cardíaca ou problemas cognitivos, os médicos podem demandar testes para identificar formas isoladas da doença, como a amiloidose sistêmica senil ou a angiopatia amiloide cerebral.3
Em alguns casos, pode ser necessário usar técnicas mais avançadas e precisas, como a "microdissecção a laser seguida por espectrometria de massa", importante para identificar o tipo de amiloidose presente com grande precisão. Essa técnica analisa proteínas em pequenas amostras de tecido para identificar a amiloidose de forma quase infalível.3
Exames de imagem
Vale mencionar também que, em paralelo à biópsia tecidual e testagem para tipos de amiloidose presente no organismo, os exames de imagem são uma ferramenta muito útil para a confirmação do diagnóstico de amiloidose cardíaca.2
O médico pode recomendar que o paciente passe pelos seguintes exames:1, 2
- Ultrassonografia cardíaca;
- Ressonância magnética cardíaca;
- Imagem nuclear;
- Ultrassonografia de gordura;
- Eletrocardiograma;
- Ecocardiograma.
A amiloidose cardíaca tem tratamento e não deve ser ignorada. Com a devida investigação dos sintomas e suas causas, o paciente pode receber uma orientação individualizada, com o objetivo de dissolver os depósitos amiloides no coração ou até mesmo interromper sua produção. O sucesso do tratamento depende, invariavelmente, do diagnóstico precoce.3
Acesse aqui e aprenda mais sobre amiloidose: https://www.cuidamosjuntos.com.br/saude/doencas-raras/sites-relacionados-sobre-amiloidose
Referências Bibliográficas
1 - Shams P, Ahmed I. Cardiac Amyloidosis. [Updated 2023 Jul 30]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580521/. Acesso em: 30/09/2023.
2 - Kyriakou, Panagiota et al. “Diagnosis of cardiac amyloidosis: a systematic review on the role of imaging and biomarkers.” BMC cardiovascular disorders vol. 18,1 221. 4 Dec. 2018, doi:10.1186/s12872-018-0952-8
3 - Amyloidosis Support Groups. Conscientização sobre amiloidose para pacientes e sua rede de apoio, incluindo médicos, enfermeiros e estudantes de medicina. Disponível em: https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf. Acesso em: 30/09/2023
4 - NORD. Amyloidosis - Symptons, Causes, Treatment. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/amyloidosis/#diagnosis. Acesso em: 30/09/2023
PP-UNP-BRA-3403 Dezembro/2023