Tudo o que você precisa saber sobre o diagnóstico das amiloidoses cardíacas

A amiloidose é caracterizada pelo depósito de proteínas insolúveis, chamadas de fibrilas amiloides, em diferentes tecidos e órgãos do corpo. Existem duas formas principais dessa doença: uma chamada amiloidose amiloide de cadeia leve (AL) e outra chamada amiloidose por transtirretina amiloide (ATTR). Ambas podem afetar o coração.¹

Se não diagnosticada e tratada, a amiloidose cardíaca pode levar a um quadro de cardiomiopatia restritiva, o que dificulta o fluxo sanguíneo. Além disso, o acúmulo de amiloides no coração prejudica o seu funcionamento e pode aumentar o risco de insuficiência cardíaca.^{1, 2}

Descobrir a condição pode ser desafiador, já que ela pode se manifestar de várias maneiras. Os sintomas das amiloidoses são inespecíficos, podendo ser confundidos com aqueles de outros quadros clínicos. A falta de ar, por exemplo, pode ser um indicador de aterosclerose ou doença arterial coronariana. Não se pensa, logo de pronto, em uma amiloidose.^1,3

Por isso, o diagnóstico dessa condição tende a ser demorado, o que pode atrasar o início do tratamento e afetar a evolução do quadro do paciente. Quando a função cardíaca é gravemente afetada, as opções de tratamento, como o transplante de fígado, podem não ser mais possíveis. Para haver mais opções de tratamento, é fundamental, portanto, identificar a amiloidose cardíaca o mais cedo possível.^{1, 2}

Falaremos, agora, sobre as etapas do diagnóstico da amiloidose cardíaca.

Diagnosticando a amiloidose cardíaca

Sintomas de alerta

Ainda que os sintomas da amiloidose possam se confundir com outros, é importante saber identificá-los. Normalmente, essa doença aparece em indivíduos de meia-idade ou mais velhos, podendo também afetar aqueles na faixa dos 30 e 40 anos.³

No caso da amiloide cardíaca, o paciente pode notar perda de peso, fadiga, falta de ar, tontura ao estar em pé, inchaço nos tornozelos e nas pernas, dormência ou formigamento nas mãos e nos pés, urina espumosa, episódios alternados de constipação e diarreia, assim como a sensação de saciedade rápida após comer.³

Além disso, se hematomas se formam facilmente em um paciente, especialmente ao redor dos olhos (púrpura periorbital) ou se ele tem uma língua aumentada (macroglossia), a amiloidose muito provavelmente é a causa subjacente.³

Testes para amiloidose

Com essa suspeita levantada, o médico poderá pedir uma biópsia, que é uma pequena retirada de tecido de um órgão suspeito, ou a aspiração da gordura do abdômen, que também pode apresentar fibrilas amiloides.^{3, 4}

Essa amostra, então, será examinada sob um microscópio com uma tinta especial chamada "vermelho Congo". Se a tinta mostrar uma cor verde, isso indica a presença de amiloide, confirmando o diagnóstico.^{3, 4}

Esta testagem distintiva é capaz de diagnosticar amiloidose em 70-80% dos pacientes.³

Tipagem da amiloidose cardíaca

Depois da confirmação por meio de biópsia tecidual, é importante determinar que tipo de amiloidose está afetando o coração e/ou outros órgãos do paciente. Como mencionamos no início do texto, existem diferentes tipos, sendo os mais comuns amiloide de cadeia leve (AL) e amiloidose por transtirretina amiloide (ATTR).^{1, 4}

Para a amiloidose AL, a mais frequente, são feitos testes de sangue e urina para procurar problemas nas células plasmáticas. Se o resultado do teste de sangue não for conclusivo, pode ser necessário fazer uma biópsia da medula óssea.^{3, 4}

Isso envolve a retirada de uma pequena amostra da medula óssea para verificar se há células plasmáticas anormais produzindo as proteínas defeituosas da amiloidose.³

Para a amiloidose ATTR, que pode ser hereditária, são realizados testes genéticos em uma amostra de sangue. Estes testes verificam se há mutações específicas no DNA que causam a amiloidose familiar. Se um paciente tiver uma mutação genética, seus filhos podem ter uma chance de 50% de herdá-la.^{3, 4}

Em situações especiais, como pacientes com inflamação crônica, infecções ou em diálise renal, outros testes de sangue podem sugerir a presença de diferentes tipos de amiloidose menos comuns, como a amiloidose AA ou Aβ2M. Elas também podem causar comprometimento cardíaco.^{1, 3}

No caso de pacientes mais velhos com insuficiência cardíaca ou problemas cognitivos, os médicos podem demandar testes para identificar formas isoladas da doença, como a amiloidose sistêmica senil ou a angiopatia amiloide cerebral.³

Em alguns casos, pode ser necessário usar técnicas mais avançadas e precisas, como a "microdissecção a laser seguida por espectrometria de massa", importante para identificar o tipo de amiloidose presente com grande precisão. Essa técnica analisa proteínas em pequenas amostras de tecido para identificar a amiloidose de forma quase infalível.³

Exames de imagem

Vale mencionar também que, em paralelo à biópsia tecidual e testagem para tipos de amiloidose presente no organismo, os exames de imagem são uma ferramenta muito útil para a confirmação do diagnóstico de amiloidose cardíaca.²

O médico pode recomendar que o paciente passe pelos seguintes exames:^{1, 2}

• Ultrassonografia cardíaca;
• Ressonância magnética cardíaca;
• Imagem nuclear;
• Ultrassonografia de gordura;
• Eletrocardiograma;
• Ecocardiograma.

A amiloidose cardíaca tem tratamento e não deve ser ignorada. Com a devida investigação dos sintomas e suas causas, o paciente pode receber uma orientação individualizada, com o objetivo de dissolver os depósitos amiloides no coração ou até mesmo interromper sua produção. O sucesso do tratamento depende, invariavelmente, do diagnóstico precoce.³

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PP-UNP-BRA-3403 Dezembro/2023